Рівненська дівчинка отримала діагноз після п’яти років пошуків

8-річна Даринка з Рівненщини отримала діагноз після п’яти років невідомості та численних медичних досліджень. Після симптомів, що тривали п’ять років, включаючи хронічну анемію, збільшену селезінку та постійну слабкість, дівчинка нарешті отримала шанс на повноцінне дитинство завдяки фахівцям Волинського обласного медоб’єднання захисту материнства і дитинства. Три роки тому Даринка потрапила до обласної дитячої лікарні. До цього дівчинка протягом п’яти років страждала від симптомів, причину яких не могли встановити. Зрештою лікарі діагностували спадковий стоматоцитоз — рідкісне орфанне захворювання, при якому еритроцити мають аномальну форму і швидко руйнуються. Однак генетичне дослідження підготувало ще один виклик: у дитини виявили другий рідкісний діагноз — автозапальний PAPA-синдром. Для порятунку дівчинки медики провели спленектомію (видалення селезінки). Це дозволило зупинити надмірне руйнування елементів крові. Паралельно дівчинка бореться із проявами PAPA-синдрому, які з’явилися рік тому. Завдяки точній діагностиці, ревматологиня Ірина Гурін призначила специфічне лікування, що дозволяє тримати хворобу під контролем. Сьогодні Даринка веде активне життя під пильним наглядом волинських лікарів.